보건복지부는 한국인 맞춤형 유전체칩(한국인칩)을 제작 및 생산한다고 밝혔다.
한국인칩은 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩으로, 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만개 이상으로 구성되어있다.
인간은 서로 간에 99% 이상 동일한 유전정보를 가지고, 약 1%는 서로 다른 정보를 가지고 있다. 이렇게 서로 다른 유전정보를 가지고 있는 것을 유전변이라고 하며, 머리카락, 눈동자 등 표현형과 다양한 질병에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.
유전자 모형
한국인칩은 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 고지혈증 등 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작되었다.
이번에 제작된 한국인칩에 담긴 유전변이 정보는 2008년부터 2013년까지 한국인유전체분석사업 등을 통해 발굴한 한국인 특이적 유전체 정보 및 만성질환 관련 유전변이 정보 등이 반영되어 제작되었다.
기존 상용칩은 다인종을 기준으로 제작되어 한국인 질환 분석에 사용하는 경우 약 60-70%의 정보만이 활용 가능하나,
한국인칩은 유전변이 정보의 95% 이상을 활용할 수 있고, 기존 상용칩에 비해 최소 3-4배 이상의 경제적 절감효과를 얻을 수 있을 것으로 기대된다.
보건복지부는 한국인 칩을 이용하여 한국인유전체역학조사사업(KoGES)에서 생산되어 추적 조사된 한국인 인구집단 시료 10만 명분의 유전체 정보를 우선 생산하여 공개할 계획이다.
생산된 대규모 유전체 정보는 제2형 당뇨, 고혈압 등과 연관된 새로운 유전요인을 찾아내는데 활용되며, 특히, 한국인 호발성 만성질환에 대한 유전요인, 바이오마커 발굴 등 질병예측 및 예방분야에 크게 기여할 것으로 기대된다.
한국인 유전체 정보는 ‘한국인칩 컨소시엄’을 구성하여 국내 연구자들이 질병연구에 활용할 수 있도록 공개할 계획이다.
