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선천적으로 뼈가 약한 ‘골형성부전증’의 새로운 원인 유전자가 발견됐다.
서울대학교 어린이병원 소아정형외과 조태준 교수팀은 서울대학교 치과병원 소아치과 김정욱 교수팀과 공동으로 진행한 이번 연구 결과는 3일 의학유전학 분야 국제학술지(American Journal of Human Genetics) 8월호 인터넷판에 게재됐다.
골형성부전증은 대표적인 골격계 희귀난치성 질환으로, 어렸을 때부터 골절을 자주 당하고 척추와 팔다리에 변형이 생겨 심한 장애를 가져올 수 있는 게 특징이다. 발병률은 신생아 2만 명당 1명꼴로 추정된다.
골다골증을묘사한모형
지금까지 밝혀진 8개의 원인 유전자 중 팔꿈치 관절이 탈구되는 등의 독특한 양상을 보이는 '제5형 골형성부전증'은 원인이 밝혀지지 않았었다.
이에 연구팀은 제5형 골형성부전증 환자 19명의 DNA를 다양한 분자유전학적 기법으로 분석한 결과 'IFITM5 유전자'의 독특한 돌연변이가 그 원인임을 새롭게 밝혀냈다.
이 돌연변이는 IFITM5 단백질을 만드는 부분의 바로 앞에 존재하면서 단백질의 길이를 조금 더 길어지게 해 단백질의 기능을 변화시키는 것으로 확인됐다고 연구팀은 설명했다.
조 교수는 “이 유전자가 발견됨으로써 산모에 대한 산전 진단을 통해 이 질환이 후대에 유전되지 않도록 활용할 수 있게 됐으며 효과적인 치료법 개발도 가능할 것"으로 전망했다.
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