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태어날 때부터 눈과 귀 등에 장애가 있는 ‘차지 증후군’이 발생하는 구조의 일부가 규명됐다.
일본 게이오대 오쿠노 히로노부 교수 연구팀은 유도만능줄기세포(iPS 세포)를 사용해 이러한 질병이 발생하는 구조를 연구했다.
태아 사진을 들고 있는 임신부
연구의 대상이 된 ‘차지 증후군(CHARGE syndrome)’은 선천적으로 시력이나 청력 장애를 비롯하여 심장, 신경 등 다양한 장기와 조직에 문제가 발생하는 질병이다. 특정 유전자가 잘 작동하지 않는 것이 원인으로 추정되고 있으나, 정확한 원인에 대해서는 알려지지 않았다.
연구팀은 태아 시기에 어떻게 이 증상이 발생하는지를 알아보기 위해 환자들로부터 피부 세포를 제공받아 iPS 세포를 제작, 눈이나 귀 등 감각 기관의 근원이 되는 ‘신경제세포'라는 세포로 만들어 이를 닭의 배아에 이식하고 상태를 관찰했다.
이 세포는 태아의 체내에서 스스로 움직여 눈과 귀 등 원하는 위치에 가서 본래의 조직으로 변화한다. 하지만 차지 증후군 환자의 세포로부터 만든 신경제세포는 이동 능력이 크게 떨어졌다.
오쿠노 교수는 "원하는 위치에 세포가 제대로 도착하지 않기 때문에 감각 기관 등이 잘 발달하지 않는 것으로 보인다”고 설명했다.
신경제세포는 감각 기관은 물론 뼈와 근육 등으로도 성장하기 때문에 이번 성과는 차지 증후군 이외의 다양한 질병을 규명하는 데 도움을 줄 것으로 전망된다.
이번 연구결과는 온라인 과학저널 eLife에 게재됐다.
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