가수이자 작곡가이면서 다양한 예능방송 활동을 겸하고 있는 윤종신씨가 최근 자신이 희귀난치성질환인 크론병을 앓고 있다고 밝히면서 크론병과 희귀난치성질환에 대한 궁금증이 높아지고 있다.
한 방송에서 그는 본인이 그런 질환에 해당될 줄은 꿈에도 몰랐으며 크론병 진단을 받았을 때의 하늘이 무너지는 것 같은 참담했던 심경에 대해 이야기했다. 또한 크론병으로 소장이 좁아져 60cm나 잘라내는 수술을 받았고, 웃음소재로 삼았던 치질도 사실은 크론병의 합병증이었다고 덧붙였다.

◆ 유명인과 희귀난치성질환

윤종신의 크론병 외에도 유명인의 희귀난치성질환은 종종 소개되고 있다. 특히 근위축성 측상경화증으로 은퇴 후 2년 만에 생을 마감한 미국 유명 야구선수 루 게릭(Henry Louis Gehrig)이 이 질환에 걸렸다는 사실이 널리 알려지면서 그의 이름을 따 병명도 루게릭병으로 통용되고 있다.

스티븐호킹_루게릭병_근위축성측삭경화증

철인 루 게릭, 스티븐 호킹의 근위축성 측삭경화증(루게릭병)
철마(iron horse)로 불리며 2130회 연속경기출장이라는 대기록을 가진 뉴욕 양키스의 루 게릭과 농구선수 겸 코치였던 박승일 선수, 우주의 비밀에 가장 가까이 다가간 세계적인 물리학자로 불리는 스티븐 호킹이 대표적인 근위축성 측삭경화증 환자다. 스티븐 호킹 박사는 과학연구에 더 몰입하게 한 병에 대해 ‘어떤 의미에서 이 병은 나에게 축복처럼 여겨진다’고 언급하기도 했다.

특징) 운동 신경원의 퇴행이 진행되어 뇌의 신경이 완전히 파괴되면서 나타나며, 근육이 운동신경을 자극을 받지 못해 근육을 움직이지 못하며 근육이 쇠약해진다. 가슴과 횡격막 근육을 조절하는 능력을 상실하기 때문에 인공호흡기의 도움 없이는 혼자 숨을 쉴 수 없는 호흡부전이 나타난다.

타이거JK의 강직성척추염
가수 타이거JK는 강직성척추염으로 지팡이를 짚어야 걸을 수 있을 정도로 힘든 시기를 보냈지만 꾸준한 운동 등을 통해 의학계에 보고될 정도로 완치에 가까운 회복을 보여 화제가 되기도 했다.

특징) 척추관절의 관절염, 강직감, 관절통이 생기고 더 진행되면 척추를 움직이지 못할 수 있다.  밤이나 휴식 후 증상이 심해지며 숨을 크게 쉴 때 가슴을 팽창시키기가 어렵다.

태사자 출신 연기자 박준석의 기면병
댄스그룹 태사자의 멤버였던 연기자 박준석씨는 기면병 진단으로 병무청으로부터 공익판정을 받은 바 있다.

특징) 낮과다졸림증을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환으로 수면주기 이상에 의한 허탈발작(감정 자극이 있을 때 몸의 힘이 갑자기 빠짐), 수면마비(잠이 들거나 깰 때 정신은 깨어있으나 몸을 움직일 수 없음) 등이 대표적 증상이다.

한지민_메니에르병

배우 한지민의 메니에르병
메니에르병을 앓았다고 고백한 배우 한지민씨는 스트레스에 대한 내성을 키우고 긍정적으로 살려고 노력하면서 어지럼증과 두통 등 증상이 많이 개선되어 커피도 다시 마시기 시작했다고 한 인터뷰에서 밝힌 바 있다. 카페인은 수면을 방해하고 두통을 유발할 수 있어 메니에르병 환자에겐금기시 되는 성분이다.

특징) 반복되는 자발성 또는 일시적 현훈(어지러움) 발작, 이명 등의 증상을 일으키는 내이 질환이다. 오심(메슥거림), 구토, 설사 등이 동반되며 이충만감(귀에 무엇이 차 있거나 귀가 막히고 멍멍한 느낌)이 나타난다.

아나운서 정미홍의 전신 홍반성 루푸스
KBS 아나운서였던 정미홍씨는 루푸스 진단으로 발송생활을 접고 투병하여 현재는 환우회장을 맡아 다른 이들의 병 극복을 돕는 등 정상생활을 하고 있다. 이와 반대로 병과의 힘겨운 싸움을 이겨내지 못하고 안타까운 선택을 한 행복전도사 최윤희씨도 있다. 한 전문가는 루푸스 극복에는 심리적 요소가 크게 작용한다면서 적극적이고 긍정적이며 무덤덤한 성격은 치유가 잘 되는 반면 우울하거나 불안한 사람은 치료와 중단을 반복하면서 증세가 깊어지는 경향이 있다고 조언하기도 했다.

특징) 만성 염증성 자가면역질환으로 피부, 관절, 신장 등 신체의 다양한 기관에 침범하는 전신성 질환이다. 피로, 쇠약감, 발진, 두통, 탈모, 관절 통증, 증가 또는 감소의 체중변화, 폐렴, 가슴통증, 빈혈, 신장염 등 침범 장기에 따라 매우 다양한 증상이 나타난다. 증상이 다른 질환에서 나타나는 질환과 비슷한 경우가 많아 진단이 어려운 편이다.

신동욱_복합부위통증증후군

배우 신동욱의 복합부위통증증후군(CRPS)
배우 신동욱씨는 입대 1년만에 복합부위통증증후군으로 의가사제대를 해 주위를 안타깝게 했다.

특징) 극심한 만성 통증이 나타나는 교감신경계 질환으로 자발통(자극없이도 화끈거리고, 바늘로 찌르는 듯한 통증, 쥐어짜는 듯한 통증 등 극심한 통증 호소), 감각이상, 근력의 약화/떨림, 경직, 운동범위 제한 등이 특징이다. 복합부위통증증후군은 근육골격계통에 나타나는 type 1과 신경계통질환으로 나타나는 type 2가 있다. type 1은 직접적인 신경손상은 없으며, 통각과민, 발한 이상, 부종 등이 나타나고 type 2는 총상이나 교통사고, 열상 등에 의한 신경 손상으로 인해 발생하는 것이 특징이다.

브룩쉴즈의 말단거대증
큰 기에 시원스런 외모로 사랑을 받았던 헐리우드 유명배우 브룩쉴즈는 한동안 말단거대증으로 남성처럼 변한 외모에 우울증에 빠지기도 했다.

특징) 천천히 점차적으로 진행되는 만성질환으로 성장호르몬의 과다분비로 인해 팔, 다리, 두개골이 비정상적으로 커지는 것이 특징이다. 또한 심장, 비장 등의 내장도 커지며, 성장이 다 끝난 성인의 경우 키는 더 이상 커지지 않으면서 말단 부위만 자라게 된다. 주로 40~50대에 흔히 발병하며 이 증상이 사춘기 이전에 생길 때는 거인증이라 한다.

영화 제8요일의 파스칼 뒤켄의 다운증후군
다운증후군 환자인 파스칼 뒤켄은 영화 제8요일로 칸영화제 남우주연상을 수상할 정도로 다운증후군을 극복하고 배우로서 인정받아 화제가 되었다.

특징) 염색체 이상 질환 중 가장 흔한 다운증후군은 2개여야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타난다. 항상 입을 벌리고 있는 모양이나 짧은 손가락 등 전형적인 외향이 있고, 지능저하, 저혈압 등이 있다.

◆ 우리나라의 희귀난치성질환

우리나라에서 이러한 희귀난치성질환을 앓고 있는 환자는 50만 명 정도로 추산되고 있으며 전 세계적으로 약 6천여 종의 희귀난치성질환이 있는 것으로 알려져 있다.

희귀난치성질환센터(희귀난치성질환 헬프라인, www.helpline.coc.go.kr)는 희귀난치성질환에 대해 “국내 환자수가 2만 명 이하이며 적절한 치료방법과 대체의약품이 개발되지 않은 병”이라 정의하고 있으며, 우리나라는 이 중 134종에 대한 의료비와 11종에 대한 간병비 그리고 만 18세 이상 선천성대사이상질환자 대상의 특수식이구입비 등을 지원해주고 있다.
산정특례제도에 따라 희귀난치성질환자로 확진을 받은 경우 자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청하면 본인부담률을 10% 경감 받을 수 있다.

참조: 희귀난치성질환 헬프라인(http://helpline.cdc.go.kr)