프리맨 쉘던 증후군은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 휘파람을 부는 듯한 외형적인 특징을 보여 ‘휘파람 얼굴 증후군’이라고 불리기도 한다. 이는 1938년 프리맨과 쉘던 박사에 의해 처음 발견된 이후 약 100건의 사례가 의학계에 보고된 매우 드문 희귀질환으로, 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 발생하여 두 군데 이상 신체 부위에서 이상 증상이 보이고 움직임이 제한되며, 특히 얼굴과 손발에 기형이 나타난다.
휘파람 부는 얼굴
이 질환은 특별한 원인 없이 무작위로 나타나는데, 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 증상과 신체적 특징은 태어날 때부터 드러나는데, 대개 얼굴이 편평하고 턱이 비정상적으로 작으며 입술을 굉장히 작게 오므린 모습을 보인다. 또한 뺨이 넓고 치아가 불규칙하며 턱과 입의 구조 때문에 이야기를 할 때 비음이 섞이거나 언어장애가 발생할 수 있고, 삼키고 먹는 데 제한이 발생하기도 한다. 이 외에도 눈 사이가 멀고 눈꼬리가 처지며 사시 증상이 나타나기도 하며, 기도가 좁아 출산 직후 호흡 곤란을 일으키는 경우도 있다. 또한 손가락이 바깥쪽으로 굽거나 운동이 제한되고 발꿈치가 휘어져 잘 걷지 못할 수도 있다.
프리맨 쉘던 증후군을 진단하기 위해서는 특징적인 소견뿐만 아니라 여러 검사를 통해 근육 이상, 신체 기형 정도를 파악해야 한다. 태어나기 전 초음파 검사를 통해 기형을 확인할 수 있으며 근전도 검사를 시행하여 근육 이상을 파악할 수 있다. 또한 유전자 검사로 질환을 일으키는 원인 유전자를 살펴볼 수 있으며, X-ray나 CT, MRI 등의 영상 검사를 통해 치료 전후 뼈 성장 정도를 확인하기도 한다.
이 질환은 개인마다 나타나는 증상에 맞추어 치료를 진행해야 하면 대부분 삶을 이어나가는 데 큰 문제가 없다. 다만, 정형외과, 성형외과, 소아청소년과, 이비인후과 등의 전문의를 비롯하여 물리치료사, 언어치료사 등 다양한 건강 전문가의 치료적 접근이 필요하며 가족의 정서적인 지지와 노력이 동반되어야 한다.
