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건강Q&A

질문

신생아 타이로신혈증에 대해 궁금합니다

저희 아기는 18년 03월17일에 2.89키로그램 태어난 아기로 신생아 선청성 대사검사를 했는데 타이로신수치가 1차에 416이 나왔고 2차에 640이 나와서 서울큰병원으로 가보라고 했어요. 근데 3차 검사에 다시 380으로 수치가 낮아져 정상이라고 연락이 왔어요 급한 마음에 3차결과가 나오기전에 다른병원쪽에서 타이로신 재검을 했는데 480이 나왔네요
일단 비타민c 처방받고 3일뒤에 다시 재검했는데 이번엔 800으로 수치가 더 높아졌어요.
참고로 800 나올당시 아기한테 중이염이 있다고 진단받았어요
현재 특수분유 먹이고 있고 특수분유 이틀만에 수치가 77까지 내린 상태입니다
특수분유 먹이기전 상황에서 이렇게 왔다갔다 할수도 있나요? 혹시 중이염때문에 높아진걸까요?
지금 생후 24일인데 황달증상도 거의 없어지고 너무 건강해보여요
일시성 타이로신혈증일 가능성이 높지 않을까요?


답변

Re : 신생아 타이로신혈증에 대해 궁금합니다
이강욱
이강욱[전문의] 우리아이아동병원
하이닥 스코어: 22
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안녕하세요, 하이닥 소아청소년과 상담의 이강욱 입니다.

타이로신 수치는 중이염과 관련성은 없습니다. 특수 분유 먹이기 전 수치도 3차 검사 정상을 제외하고 (다만, 380이 정상이라고 하였으나 검사했던 병원의 정상치보다 얼마나 낮게 나왔는지 중요합니다) 나머지 검사에서는 다소 높은 결과로 보입니다. 그리고 특수분유 먹인 후 타이로신 수치가 확연히 감소된 걸로 보아 타이로신혈증 가능성이 있다고 보이며 타이로신 혈증은 1,2,3형에 따라 치료형태가 각기 다르기 때문에 정밀검사/유전자 검사 필요합니다.

그리고 일과성 타이로신혈증(transient neonatal Tyrosinemia) 가능성에 대해서는 현재 결과로 말하기 어려우며 좀더 긴 추적 관찰이 필요합니다.

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.