기초과학연구원(이하 IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(연구단장 김은준 KAIST 생명과학과 교수)이 자폐증 범주 질환의 대표적인 증상 중 하나인 사회성 부족의 발병 원인을 찾았다고 27일 밝혔다.
연구단은 IRSp53(신경전달물질 수용체 및 신호전달 단백질과 직간접적으로 상호작용하는 핵심단백질)이라는 자폐관련 유전자가 결손된 생쥐에서 특정 NMDA-타입 신경전달 수용체의 기능이 과도하게 증가돼있음을 발견하고, 이 생쥐에게 NMDA 수용체의 기능을 약화시켜주는 약물을 투여한 결과, 결여됐던 사회성이 회복된 것을 확인했다.
학교에서 공부하는 학생
IRSp53이 결손된 생쥐는 사회성이 결여되어 낯선 생쥐에 관심이 없으나, NMDA 수용체의 기능을 약화시키는 약물(Memantine, MPEP)들을 투여하면 사회성이 개선되어 정상 생쥐와 비슷하게 낯선 생쥐를 탐색하는 등 정상적인 사회성 행동이 나타났다.
이는 과도한 NMDA 수용체 활성이 사회성의 부족을 유발할 수 있고, 이를 바로잡았을 때 사회성이 회복될 수 있음을 의미한다.
이전 연구에서 NMDA 수용체의 기능이 부족할 때 사회성이 결여될 수 있다는 것을 확인한 바 있으며, 이번 연구는 NMDA 수용체 기능이 증가할 때도 사회성이 결여될 수 있다는 것을 보여줬다. 이를 종합해볼 때 NMDA 수용체 기능이 정상 범위에서 벗어나면 사회성 부족이 유발될 수 있음을 의미한다.
김은준 IBS 시냅스 뇌질환 연구단장은 “사회성 부족은 자폐 이외에 조현병(정신분열증)이나 주의력결핍과잉행동증후군(ADHD)과 같은 다른 정신질환과도 관련이 있는 만큼, 이번 발견은 다양한 정신질환의 발병원인을 이해하는데 도움을 줄 것”이라고 전했다.
이번 연구 성과는 신경과학 분야 국제학술지인 ‘네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)’ 26일자 온라인판에 게재됐다.
