동의어 : Cerebral Palsy, CP
3. 정의
뇌성마비란 출생 전, 출생 중 또는 출생 후 일정 기간 내에 아직 미성숙한 뇌가 여러 종류의 원인들로 인하여 손상을 받음으로써 증세가 발생되는 질환군입니다. 뇌의 병변은 이미 다 나은 상태이지만 뇌에 흉터가 남은 상태로서, 이 병의 진단을 내릴 때에는 이미 뇌에는 활성적인 병변이 없는 상태입니다. 그러나 이러한 흉터로 인하여 증세가 나타나고, 다리의 변형은 자라면서 점점 진행하고 변화합니다. 뇌의 손상으로 인하여 생기는 첫번째 증세로는, 운동 기능이 마비되고 약해지며, 우리 몸이 일상생활을 할 때 필요한 조화로운 운동들이 불가능하게 됩니다. 근육의 경직성이 증가되어 뻣뻣한 느낌이 들고 시간이 지나면서 근육은 짧아지며 이차적으로 관절의 변형이 발생됩니다. 여기에 감각 기능, 지능 및 정서 등 여러 가지 중추 신경 기능의 이상이 동시에 생길 수 있습니다. 이외에 정신 박약과 언어 장애 등이 동반될 수 있습니다.
4. 증상
흔히 나타나는 증상으로는 성장 발육의 지연, 보행 및 운동 장애, 근육의 경직성, 팔다리의 변형, 비자율적 근육 운동, 경련, 지능 장애 등이 있습니다. 이외에도 언어·청각·시각 등의 장애, 주의력 부족과 음식물 섭취 및 삼키는 작용 등에 장애가 올 수 있습니다. 뇌성마비는 마비의 부위에 따라서, 그리고 마비의 생리학적 유형에 따라서 분류할 수 있는 데, 마비가 있는 부위에 따른 분류에는 편측 마비·양측 마비·사지 마비·하반신 마비·삼지 마비·단 마비 등이 있습니다. 또한 마비의 생리학적 유형에 따른 분류에는 경직형, 불수의 운동형, 강직형, 운동실조형, 진전형, 혼합형 등으로 나눌할 수 있으며, 이 중 경직형이 가장 많고, 불수의 운동형이 다음으로 많습니다. 여기서 경직성이란, 환자의 관절을 빠른 속도로 구부리거나 펴면서 근육의 길이를 늘일 때, 처음에 어느 정도까지는 근육이 잘 늘어나다가 갑자기 근육이 굳어지면서 잘 늘어나지 않는 현상을 말합니다. 이러한 현상이 나타나는 원인은 근육의 늘어남 반사(stretch reflex)가 과도해지면서 근육의 긴장성이 증가되기 때문입니다. 경직성이 있는 근육은 초기에는 움직일 때만 근육이 짧아지는 현상을 보이다가 성장함에 따라서 결국에는 근육 자체의 길이가 짧아지며, 이는 이차적으로 관절의 변형을 초래하고, 이러한 변형이 오래 지속될 경우에는 뼈에도 변형을 초래합니다. 경직성 뇌성마비 환자에게 주로 발생되는 관절의 변형으로는 하지에서는 고관절(엉덩이관절)의 안쪽으로 붙거나 안으로 돌아가는 변형, 굽어지는 변형과 무릎 관절의 굽어지는 변형, 발목 관절의 까치발 변형, 족부의 평발 변형 등이 있습니다. 상지의 변형으로는 엄지손가락이 손바닥 안으로 접히는 변형, 손가락 관절들이 굽어지는 변형, 손목 관절이 굽어지고 바깥쪽으로 돌아가는 변형, 팔뚝이 안으로 돌아가거나 팔꿈치 관절이 굽어지는 변형 등이 주로 발생합니다. 불수의 운동형(이상운동형)은 사지·목·안면 등을 지속적이며 불규칙하게 뒤틀리거나 꿈틀거리는 운동을 억제할 수 없이 나타내는 것이 특징입니다. 긴장하거나 움직이면 증세가 더욱 심해지고 잘 때에는 나타나지 않습니다. 근육이 짧아지거나 관절 변형은 드문 편입니다. 운동실조형은 소뇌의 기능 장애에 기인하며, 임상 증상은 평형 감각의 장애와 협동 운동의 장애 등으로 오는 증상입니다.
5. 원인,병태 생리
뇌성마비의 원인은, 출산 전(30~50%), 출산시(33~60%), 출산 후(10%)로 나누어 생각할 수 있습니다. 최근 자료에 의하면 출산 전 및 출산시의 요인이 늘어나는 경향이 있습니다. 출산 전의 요인들로는 유전적 소인, 선천성 기형, 모체의 감염(특히 임신 초 3개월 간의 풍진·매독 및 기타의 바이러스 감염 등), 대사성 질환, 방사선 조사, 약물, 알코올 중독 등이 있습니다. 그리고 탯줄이나 태반의 이상, 모체의 산소 결핍 상태 등에 기인한 임신중의 무산소증, 모체와 태아의 혈액형의 부적합으로 인한 핵 황달 등이 있습니다. 출산기의 원인으로는 태아의 미성숙(체중 2,268g 이하)이 가장 큰 비중을 차지합니다. 비정상 분만, 특히 난산 등의 기계적 요인과, 기도 폐색, 호흡 마비, 양수 흡인 등에 기인한 신생아 질식 상태 등도 원인이 될 수 있습니다. 출산 후 뇌가 성숙되는 2.5~3세까지의 원인으로는 머리 부위의 외상, 감염(뇌염·뇌막염), 뇌종양, 무산소증, 중독 등을 들 수 있습니다.
6. 진단
유아기에는 뇌성마비의 진단이 어려우며, 정확한 문진과 이학적 검사를 통하여 진단이 이루어집니다. 진단시에는 뇌성마비의 유형과 정도로 판단하여 치료의 지침을 세워야 합니다. 뇌성마비 환자의 진찰은 환자의 출생력과 발달 과정에 대한 정확한 문진으로부터 시작됩니다. 환자의 출생력 상 조산, 출산 후 무산소증·난산·핵황달 등의 유무를 확인합니다. 또한 환자의 발달 과정 즉 머리가누기(3개월), 혼자 앉기(6개월), 기기(8개월), 잡고 서기(8~12개월), 혼자 걷기(12~17개월 사이) 등이 지연되어 있지 않은가를 확인합니다. 뇌성마비의 환자에게는 이러한 발달 과정의 지연이 특징적입니다. 다음으로 이학적 검사를 하게 되는데, 이학적 검사의 목적은 첫째, 환자의 신경학적 발달의 정도를 측정하고, 둘째, 근육의 힘의 측정 및 근육의 자율적 조절 능력을 판단하며, 셋째, 근육의 긴장 즉 경직성, 이상운동성 및 혼합성 등을 판단하고, 넷째, 모든 관절의 변형 정도, 근육 구축의 정도, 골의 회전 변형(염전 변형, torsional deformity) 및 족부의 변형을 관찰하고, 마지막으로, 환자의 평형 감각, 직립 자세 및 보행의 상태를 확인하는 것입니다. 뇌성마비 환자를 치료할 때에는 환자의 보행시에 나타나는 이상 현상을 교정하여야 하므로 환자의 보행에 대하여 정확한 분석이 이루어져야 하며, 이는 환자의 치료에 지침이 됩니다. 최근에는 보행을 3차원적으로 분석하여 정확한 자료를 제시하여 주는 보행 분석실이 이용됩니다. 그 밖의 보조적 진단법으로 대사성 질환에 대한 검사와 염색체 검사, 뇌 전산화 단층 촬영, 뇌파 검사, 청력 검사, 안과적 검사, 두부 방사선 검사 등이 있습니다.
7. 경과,예후
뇌성마비 환자들은 유아기 때에는 발달이 늦는다는 특징이 있으나 이 시기에는 근육이 짧아지거나 관절에 변형이 발생되지는 않으므로 진단이 어려운 경우가 많습니다. 그러나 시간이 경과함에 따라서 근육의 경직성이 뚜렷해지고, 이에 따라 이차적인 변형들이 발생하며, 환자가 걷기 시작하면서 여러 종류의 증상들이 나타납니다. 대개 경직성 편 마비나 양측 하지마비의 환자들은 보행이 가능하여지는데 사지 마비의 환자들은 걷지 못하는 환자들이 많습니다. 따라서 시기에 맞는 적절한 치료를 하여야만 환자의 보행 능력을 키워줄 수 있고, 걷지 못하더라도 이동이 원활하게 할 수 있습니다. 치료를 하지 않고 방치할 경우에는 나이가 들수록 변형이 심해져서 걷는 데 장애가 발생할 수 있으며, 치료가 늦을수록 예후가 나빠집니다.
8. 합병증
뇌성마비에 수반되는 장애로, 언어 장애(82%), 정신 지능 발육 장애(19~65%), 시각 장애(34~50%), 경련 발작(25~40%), 청각 장애(15%), 감각 장애(13.6%), 감정 장애, 학습 능력의 감퇴 등이 나타날 수 있습니다. 이외에 소화기계통·비뇨기 계통의 문제도 동반될 수 있습니다.
9. 치료
뇌성마비는 여러 분야의 병행 치료를 요하는 질환입니다. 환자를 치료할 때는 비정상적인 근육의 긴장성, 구부리는 근육과 펴는 근육 사이의 부조화, 근육의 단축, 뼈의 변형 등과 같은 치료 가능한 것만을 치료하며, 자율적 근조절 능력의 결여, 원초적 반사 등과 같이 치료가 가능하지 않은 것은 인정하여야 합니다. 이 병에 대하여 잘 이해하지 못한 상태에서 잘못 치료하여 오히려 장애를 증가시키지 말아야 하며, 각각의 치료에 대한 확실한 목적을 세운 후, 그 목적의 달성 여부를 확인하여야 합니다. 치료의 궁극적인 목적은, 환자로 하여금 최대한의 독립적인 활동을 할 수 있게 하고, 가능한 한 사용 가능한 근육의 힘을 충분히 사용하게 하며, 관절이 빠지는 것을 예방하는 것입니다. 또한 최소한의 보조기를 이용하여 보행이 가능하게 함은 물론, 외모상 보기 좋게 만들어 환자가 만족감을 느끼게 만드는 것입니다. 이러한 목적을 달성하기 위하여는, 환자의 각 연령에 따라 중점적으로 시행하는 치료 방법이 달라집니다. 즉, 출생 후 4세까지는 주로 물리 치료 등의 조기 치료를 하며, 4~6세 사이에는 수술적 치료를 하고, 7~18세 사이는 학교 생활과 정신적 및 사회 활동의 발달에 주력하고, 18세 이후에는 직장·결혼 생활 등이 가능하게 하는 데 중점을 둡니다. 치료 방법으로는 비수술적 방법과 수술적 방법으로 나눌 수 있습니다.
- 비수술적 방법
첫째, 비정상적인 근육의 긴장성, 구부리는 근육과 펴는 근육 사이의 부조화에 대한 치료로는 물리 치료나 디아제팜·단트롤렌나트륨·바클로펜 등과 같은 근육의 경직성을 완화시키기 위한 약물 복용, 알코올 혹은 페놀을 근육 내와 신경에 주입하거나 바클로펜을 척수 내 주입하여 경직성을 완화시키는 방법, 보툴리눔 A형 독소(botulinum toxin-type A, Botox)의 근육 내 주입방법 등이 이용됩니다. 그러나 이러한 방법들은 효과가 지속적이지 못하여 수술적 방법으로 정형외과적 수술과 신경외과적인 수술인 선택적 후신경근 절단술(selective dorsal rhizotomy) 등이 적용됩니다. 비수술적 방법의 두번째로, 근육의 단축이나 관절과 골에 발생되는 변형을 예방하기 위하여 보조기를 착용할 수 있으며, 이미 고착된 변형에 대하여는 정형외과적 수술을 시행합니다.
- 수술적 방법
정형외과적 수술은 뇌성마비의 유형에 따라서 결정됩니다. 먼저 수술적 치료의 원칙을 보면, 수술의 결정은 환자의 병리생리학적 상태와 환자의 보행 가능성 여부에 따라서 결정하여야 합니다. 경직형 뇌성마비인 경우에 주로 수술이 적용되고, 불수의 운동형이나 운동실조형에서는 적용이 제한됩니다. 수술은 환자의 보행이 성숙되는 시기인 5세경 이후에 주로 실시하며, 한번에 모든 변형에 대하여 동시에 수술을 실시합니다. 이러한 1단계 수술의 장점 및 타당성은, 수술 후 새로운 변형의 발생이나 변형의 재발 또는 과교정 등의 발생 빈도가 드물며, 한 번의 입원으로 치료하며, 물리 치료가 쉽습니다. 또한 변형을 1가지씩 치료할 경우 자세의 이상이 변하면서 나타나는 부작용이 발생하지 않는다는 점 등입니다. 수술 후에는 관절 강직을 예방하기 위하여 충분한 물리 치료를 하여야 하며 보조기의 착용이 필수적입니다.
- 정형외과적 수술의 종류
- 말초신경에 대한 수술이 있습니다. 근육의 경직성을 줄이기 위하여 주로 비보행자에 많이 시행되는 신경 절제술과 신경 차단술 등이 있으나, 현재는 거의 사용되지 않습니다.
- 근육 및 건에 대한 수술로, 근육의 경직성을 줄이고 근육의 단축을 교정하기 위하여 건 절단술(tenotomy) 또 건 연장술(tendon lengthening), 근 절개술(myotomy), 근막 연장술(aponeurotic lengthening), 근 후퇴술(muscle recession) 등이 이용되며, 근육의 불균형을 교정하기 위하여 건 이전술(tendon transfer) 및 근 이전술(muscle transfer) 등이 사용됩니다.
- 골 및 관절에 대한 수술로, 골이나 관절의 변형을 교정하기 위하여 피막 절개술(capsulotomy), 피막 봉합술(capsulorraphy), 절골술(osteotomy), 관절 유합술(arthrodesis) 등이 시술됩니다. 수술 후 수주 내지 수개월 간 석고 고정치료를 하고 이후 물리 치료, 보조기 치료가 필요한 경우가 많습니다.